Page 162 - Guida alle Vaccinazioni
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Deficit di biotinidasi Malattia autosomica Atassia, ritardo di pazienti con SCID
recessiva, sviluppo e alterazioni (immunodeficienza
gene coinvolto situato sul oculari e uditive, combinata grave) nei quali
cromosoma 21, acidosi chetolattica, è controindicata la
esordio neonatale, associazione con SCID, somministrazione di vaccini
gene coinvolto situato sul candidosi cutanea, vivi
cromosoma 3, ricorrenti infezioni delle Se il controllo clinico è
esordio nell’infanzia vie respiratorie adeguato procedere
secondo calendario
vaccinale escluso nei
pazienti con SCID
(immunodeficienza
combinata grave) nei quali
è controindicata la
somministrazione di vaccini
vivi
Tabella: difetti congeniti del metabolismo dei lipidi
Difetto enzimatico Locus genico Caratteristiche Raccomandazioni
principali vaccinali
Difetti del catabolismo degli acidi grassi
Ipoglicemia, vomito, Procedere secondo
Deficit di MCAD Malattia autosomica letargia, encefalopatia, calendario vaccinale
arresto respiratorio, completo
(acil-CoA deidrogenasi) recessiva, epatomegalia,
convulsioni, apnea, Procedere secondo
gene coinvolto situato sul arresto cardiaco, coma e calendario vaccinale
morte improvvisa;
cromosoma 1p31, un esordio più lento può Generalmente i pazienti
difetto del gene dell’enzima presentarsi con ritardo hanno ricevuto parecchie
psicomotorio e problemi somministrazioni di vaccino
MCAD comportamentali, prima della diagnosi; dopo
debolezza muscolare, la diagnosi le vaccinazioni
Difetti di accumulo dei lipidi arresto di crescita, vanno continuate secondo
paralisi cerebrale e deficit calendario vaccinale
Sindrome di Zellweger Malattia autosomica di attenzione
Procedere secondo
recessiva, Convulsioni, dismorfie calendario vaccinale
craniofacciali, epicanto, completo, è raccomandata
gene coinvolto situato sul ipotonia, i soggetti spesso la prevenzione delle
non superano i 3 mesi di
cromosoma 12, vita
difetto del gene degli Insorgenza tardiva dei
sintomi, disfunzione
enzimi perossisomiali corticosurrenale,
demielinizzazione della
(PXR1) sostanza bianca, la
malattia può variare da
Adrenoleucodistrofia Deficit legato al forme asintomatiche a
insufficienza surrenalica
legata al cromosoma X cromosoma X, difetto del fino alla paraparesi
progressiva
gene ABCD1 Convulsioni tonico-
cloniche, deterioramento
Gangliosidosi GM1 Malattia autosomica neurologico,
recessiva, epatomegalia, anasarca,
gene coinvolto situato sul
cromosoma 3,
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