Page 162 - Guida alle Vaccinazioni
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Deficit di biotinidasi  Malattia autosomica            Atassia, ritardo di           pazienti con SCID
                        recessiva,                     sviluppo e alterazioni        (immunodeficienza
                        gene coinvolto situato sul     oculari e uditive,            combinata grave) nei quali
                        cromosoma 21,                  acidosi chetolattica,         è controindicata la
                        esordio neonatale,             associazione con SCID,        somministrazione di vaccini
                        gene coinvolto situato sul     candidosi cutanea,            vivi
                        cromosoma 3,                   ricorrenti infezioni delle    Se il controllo clinico è
                        esordio nell’infanzia          vie respiratorie              adeguato procedere
                                                                                     secondo calendario
                                                                                     vaccinale escluso nei
                                                                                     pazienti con SCID
                                                                                     (immunodeficienza
                                                                                     combinata grave) nei quali
                                                                                     è controindicata la
                                                                                     somministrazione di vaccini
                                                                                     vivi

Tabella: difetti congeniti del metabolismo dei lipidi

Difetto enzimatico Locus genico                        Caratteristiche               Raccomandazioni
                                                       principali                    vaccinali
Difetti del catabolismo degli acidi grassi
                                                       Ipoglicemia, vomito,          Procedere secondo
Deficit di MCAD         Malattia autosomica            letargia, encefalopatia,      calendario vaccinale
                                                       arresto respiratorio,         completo
(acil-CoA deidrogenasi) recessiva,                     epatomegalia,
                                                       convulsioni, apnea,           Procedere secondo
                        gene coinvolto situato sul     arresto cardiaco, coma e      calendario vaccinale
                                                       morte improvvisa;
                        cromosoma 1p31,                un esordio più lento può      Generalmente i pazienti
                        difetto del gene dell’enzima   presentarsi con ritardo       hanno ricevuto parecchie
                                                       psicomotorio e problemi       somministrazioni di vaccino
                        MCAD                           comportamentali,              prima della diagnosi; dopo
                                                       debolezza muscolare,          la diagnosi le vaccinazioni
Difetti di accumulo dei lipidi                         arresto di crescita,          vanno continuate secondo
                                                       paralisi cerebrale e deficit  calendario vaccinale
Sindrome di Zellweger Malattia autosomica              di attenzione
                                                                                     Procedere secondo
                        recessiva,                     Convulsioni, dismorfie        calendario vaccinale
                                                       craniofacciali, epicanto,     completo, è raccomandata
                        gene coinvolto situato sul     ipotonia, i soggetti spesso   la prevenzione delle
                                                       non superano i 3 mesi di
                        cromosoma 12,                  vita

                        difetto del gene degli         Insorgenza tardiva dei
                                                       sintomi, disfunzione
                        enzimi perossisomiali          corticosurrenale,
                                                       demielinizzazione della
                        (PXR1)                         sostanza bianca, la
                                                       malattia può variare da
Adrenoleucodistrofia    Deficit legato al              forme asintomatiche a
                                                       insufficienza surrenalica
legata al cromosoma X cromosoma X, difetto del         fino alla paraparesi
                                                       progressiva
                        gene ABCD1                     Convulsioni tonico-
                                                       cloniche, deterioramento
Gangliosidosi GM1       Malattia autosomica            neurologico,
                        recessiva,                     epatomegalia, anasarca,
                        gene coinvolto situato sul
                        cromosoma 3,

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