Page 24 - Linee Guida Epilessia Pediatrica

Il trattamento dell’epilessia in età pediatrica

malie elettriche intercritiche, nonché la causa sottostante contribuiscono sia al persistere
delle crisi sia al peggioramento cognitivo-comportamentale. Le encefalopatie epilettiche,
pur potendo presentarsi a qualsiasi età , hanno il loro esordio soprattutto nell’età infantile.

La classificazione dell’epilessia tiene conto del tipo di crisi epilettiche (crisi focali, crisi
generalizzate e crisi non classificabili) e delle condizioni soggiacenti che possono essere
diverse in relazione all’età .

In base all’etiologia, l’epilessia è inoltre classificabile in: genetica, strutturale, metabo-
lica, immune, infettiva e da causa sconosciuta4.Una corretta diagnosi circa il tipo di crisi,
la sindrome elettro-clinica e l’etiologia è di fondamentale importanza nella scelta del
trattamento.

In un terzo delle epilessie, la diagnosi specifica in termini di entità sindromica o etio-
logia rimane non nota. In questi casi, la scelta del trattamento può risultare più difficile,
soprattutto se si tiene conto della possibilità di peggioramento delle crisi da parte di alcuni
farmaci antiepilettici.

La maggior parte delle epilessie con esordio in età pediatrica può essere suddivisa in
quattro principali gruppi etiologici e prognostici, la cui rapida identificazione influenza
la scelta del trattamento5.

Il primo gruppo include le epilessie focali idiopatiche (benigne o “self-limited”)
(20-30% dei soggetti) in cui la guarigione avviene spontaneamente nei primi anni e il
trattamento antiepilettico può essere spesso evitato. Il secondo gruppo è rappresentato
dalle “epilessie farmacosensibili” (30% dei soggetti), quali ad esempio l’epilessia con crisi
di assenza del bambino, nelle quali il controllo clinico può essere facilmente ottenuto e la
guarigione spontanea si verifica dopo alcuni anni. Il terzo gruppo è quello delle cosiddette
“epilessie farmacodipendenti” (20% dei soggetti), nelle quali un adeguato trattamento
è in grado di controllare le crisi ma non vi è guarigione spontanea, come nel caso dell’e-
pilessia mioclonica giovanile o di alcune epilessie focali sintomatiche. In questo gruppo
di epilessie, infatti, la sospensione del trattamento è seguita dalla ricomparsa di crisi e la
terapia è necessaria per tutta la vita. Il quarto gruppo è quello delle “epilessie farmacore-
sistenti” (circa 20% dei soggetti) in cui le crisi persistono in presenza di una poli-terapia
con farmaci appropriati. In questo gruppo sono incluse le encefalopatie epilettiche (ad
esempio: sindrome di West, sindrome di Dravet e sindrome di Lennox-Gastaut) e alcune
delle epilessie focali sintomatiche dell’infanzia (ad esempio: malformazioni dello sviluppo
corticale, ecc).

L’armamentario farmacologico per il trattamento dell’epilessia include farmaci di prima
generazione: acido valproico (VPA), carbamazepina (CBZ), clobazam (CLB), etosucci-
mide (ETS), fenitoina (PHT), fenobarbitale (PB), primidone (PRI) e sultiame (STM);
di seconda generazione: felbamato (FBM), gabapentin (GPT), lamotrigina (LTG), leve-
tiracetam (LEV), oxcarbazepina (OXC), pregabalin (PGB), tiagabina (TGB), topiramato
(TPM), vigabatrin (GVG), zonisamide (ZNS), e di terza generazione: eslicarbazepina
acetato (ESL), lacosamide (LCS), perampanel (PER), retigabina (RTG), rufinamide
(RUF), e stiripentolo (STP)6.

La maggior parte dei farmaci di seconda e terza generazione è autorizzata per il solo

22 Introduzione