Page 64 - Linee Guida Test del Sudore

6.6
 Quali
 altre
 malattie
 e
 patologie
 sono
 associate
 all’incremento
 dei
 livelli
 di
 elettroliti
 nel
 sudore?
Â
Â
Esistono
 molte
 patologie
 correlate
 ad
 anormalitÃ
 dei
 livelli
 di
 sodio
 e
 cloruro
 (143,
 144,
 145,
 146).
 Nella
Â
maggior
 parte
 di
 tali
 studi
 vengono
 menzionati
 solo
 uno
 o
 due
 pazienti,
 ed
 in
 molti
 gli
 elettroliti
 del
Â
sudore
 sono
 ritornati
 a
 valori
 normali
 una
 volta
 curate
 le
 condizioni
 più
 acute.
 Tra
 queste
 malattie,
Â
poche
 sono
 fenotipicamente
 simili
 alla
 fibrosi
 cistica,
 e
 di
 solito
 non
 rappresentano
 un
 problema
 nella
Â
diagnosi
 differenziale.
 Alcuni
 autori
 hanno
 analizzato
 il
 fenomeno
 (103,
 132),
 che
 non
 rientra
 negli
 obiettivi
Â
di
 queste
 linee
 guida
 e
 per
 il
 quale
 non
 vi
 sono
 raccomandazioni.
Â

Â
6.7
 Quali
 sono
 le
 indicazioni
 nel
 ripetere
 un
 esame
 del
 sudore?
Â
La
 prassi
 vuole
 che
 un
 esame
 del
 sudore
 si
 debba
 ripetere
 prima
 della
 conferma
 di
 diagnosi
 di
 FC,
Â
tuttavia,
 se
 il
 genotipo
 conferma
 la
 diagnosi
 di
 FC,
 un
 secondo
 esame
 del
 sudore
 non
 è
 necessario.
 Se
Â
sorge
 il
 dubbio
 che
 un
 esame
 negativo
 non
 sia
 coerente
 con
 il
 quadro
 clinico
 e
 che
 il
 genotipo
 sia
Â
inconcludente,
 l’esame
 del
 sudore
 andrebbe
 eseguito
 nuovamente.
 I
 dati
 di
 Calvin
 et
 al
 (125)
 riportano
 il
Â
caso
 di
 6
 neonati
 identificati
 come
 parte
 di
 un
 programma
 di
 screening
 con
 IRT
 elevati
 ma
 con
 esami
Â
del
 sudore
 normali/borderline.
 Test
 del
 DNA
 approfonditi
 hanno
 rivelato
 che
 tutti
 avevano
 mutazioni
Â
compatibili
 con
 la
 FC.
 Anche
 se
 gli
 esami
 del
 sudore
 ripetuti
 subito
 dopo
 hanno
 confermato
 i
 risultati
Â
precedenti,
 in
 un
 bambino
 gli
 elettroliti
 del
 sudore
 si
 sono
 innalzati
 fino
 a
 livelli
 da
 FC
 all’etÃ
 di
 2
 anni.
Â
Tutti
 i
 livelli
 borderline
 di
 cloruro
 nel
 sudore
 non
 confermati
 dal
 genotipo
 andrebbero
 ripetuti
 (133,
 110,
Â
134)
 (Livello
 di
 Evidenza
 3).
Â

Â
Raccomandazioni
Â

! Si
 raccomanda
 un
 secondo
 esame
 del
 sudore
 qualora
 il
 risultato
 dell’esame
 del
 sudore
Â
non
 sia
 in
 linea
 con
 il
 fenotipo
 clinico
 e/o
 il
 genotipo
 [Grado
 D]
Â

Â
6.8
 Quali
 altri
 esami
 si
 possono
 intraprendere
 nella
 diagnosi
 di
 fibrosi
 cistica?
Â

(a)
 Analisi
 del
 Genotipo
Â
Va
 oltre
 gli
 obiettivi
 delle
 linee
 guida
 e
 non
 vi
 sono
 raccomandazioni.
Â
(b)
 Misura
 della
 Differenza
 Potenziale
 Nasale
Â
Va
 oltre
 gli
 obiettivi
 delle
 linee
 guida,
 ma
 l’opinione
 dominante
 è
 che
 la
 DP
 nasale
 non
 sia
Â
raccomandata
 come
 unico
 esame
 (135)
 (Livello
 di
 Evidenza
 4).
Â

Â
7.
 Chi
 è
 responsabile
 per
 gli
 esami
 e
 per
 la
 formazione?
Â
Â

64
Â

Â